健康

高科技和阿米什

世界上没有父母想要看到他们的孩子生病。疾病往往没有大型交易 - 你遵循医生的命令，你的孩子很快就会好起来的。但是当你的孩子真的生病时，你会做什么，因为你的宗教的创始人在300多年前做出了决定？当医疗解决方案似乎与那个相同的宗教反击时，你会怎么做？

这是宾夕法尼亚州兰开斯特县许多阿米什和门诺派父母所面临的困境，他们的孩子患遗传疾病的比例比其他人群高得多。这些自称“平原人”的人通常会回避科技。但30年前，他们选择跳出自己的角色并拥抱基因组医学的最新进展，以帮助拯救孩子。

记者吉利格林伯格花了将近一年的时间来了解这些家庭，她和我们一起制作了这期播客。

学分|成绩单

学分

主持人：Michal Meyer.和鲍勃守护者
制片人：Mariel Carr.
副制片人：Rigoberto Hernandez.
记者:吉利格林伯格
原创音乐Zach Young.
附加音乐礼貌音频网络

成绩单

高科技和阿米什人:使用21世纪的药物维持300年的生活方式

第一章:介绍

米..大家好，欢迎来到beplay体育钱包负数，科学、文化和历史播客。我是迈克尔·迈耶，科学历史学家兼beplay体育钱包负数杂志，这里在化学遗产基础。

鲍勃：我是鲍勃肯特，CHF的内部化学家。

鲍勃:世界上没有一个父母，他们希望看到他们的孩子生病了。通常它不是一个大的交易，你跟着医生的命令，很快你的孩子更好。但有时它更复杂。

威斯利Leinbach >>她只是不停地洗她的手，她说那里有蚂蚁，我没法把它们弄下来。也没有蚂蚁。

马克·马丁> >他们生病了很快，这总是可怕，因为这始终意味着脑损伤的可能性......或死亡。

米...那么，当你的孩子真的病了的时候，你会怎么做呢?原因是你的宗教创始人在300多年前做出的决定?当医疗解决方案似乎与同样的信仰背道而驰时，你会如何处理?

鲍勃:这是宾夕法尼亚州兰开斯特县许多阿米什和门诺派父母所面临的困境。但他们的选择可能会让你大吃一惊。

米..:凯里·格林伯格花了将近一年的时间来了解该地区的阿米什和门诺派家庭，她和我们一起报道并制作了这个故事。

姬莉叶:这是六月周六下午，我在宾夕法尼亚州佩拉的拍卖，一个关于费城西部七十英里的小镇。停车场装满了几十个马绘制的车辆，有些孩子到处都是糖果展位，扔足球。抱着小组的十几岁的女孩，穿着匹配的手工背包。爸爸抱着睡觉的婴儿，脚趾蹒跚学步。几乎每个人都在这里是amish或mennonite。他们是两个独特但类似的宗教团体，既叫自己普通的人，因为他们奉献给一种简单的生活方式。他们穿着男女，纽扣衬衫，草帽和吊带的男人和女性的相似之处和帽子。然后有蓝眼睛。我从未见过这么多蓝眼睛。几百普通人已经出现在实际四次同时拍卖，卖 -

马克·马丁> >只是关于任何事情，你想要的任何knickknack并想到穿上你的墙壁或穿上你的架子。

姬莉叶:马克和洛林·马丁是住在利提兹附近的门诺派教徒。马克帮助管理拍卖。

马克·马丁> >桌子、椅子、家具、树木、植物和农场设备……还有谷仓和厨房的用品。

洛林马丁> >田地里的肥料。

姬莉叶:但是大舞台为主要活动保留：被子拍卖。

拍卖师>>被子第一是......这是一个非常古老的模式，八十八八一百个...... >>

被子带来了很多钱。把它放在视角下，每年都有一个称为邮票被子 -

马克·马丁> >那是一床由邮票碎片组成的被子

洛林马丁> >一英寸一英寸。

姬莉叶:它是由当地的绗缝机捐赠，而且它唯一的销售了三到五千美元。拍卖的大量大量，因为每一美元来自每个knickknack，肥料和被子的每一美元都会在路上大约10英里的医疗诊所。它被称为特殊儿童的诊所，从外面良好，看起来很平原。它坐落在玉米田和牛牧场之间，你可以轻松地将其误认为是该地区的许多谷仓之一。但内部，而不是干草或马匹，医生，护士，科学家和科学家们贴近一千个生病的amish和脑内诺尼斯儿童。

在亚米希人国家的旧世界魅力之下存在着一个问题。几个世纪的异族通婚不仅造就了很多蓝眼睛。由于基因库中缺乏变异，这也导致了遗传疾病的高发病率。这是一种被称为“创始人效应”的现象，世界各地的孤立社区都受到了影响——从南印度的部落，到德系犹太人，再到芬兰的人。在兰开斯特县，6万名阿米什人的祖先可以追溯到18世纪移民到该地区的80位建国者。在欧洲，他们面临宗教迫害，并有意将自己与主流文化隔离。

他们的邻居门诺派(Old Order Mennonites)也有类似的故事，只不过他们的创始人不同而已。

瓶颈效应是一种相关的遗传现象，也引起了普通人的问题。这就像是巨型锅里舀出一勺汤。亚当堆是特殊儿童诊所的执行董事，但在诊所的地下室开始作为实验室技术。

亚当堆>>所以来自那个勺子的其他人都将只能抓住那种钢包中存在的东西。

姬莉叶:不管锅里有多少蔬菜或者基因，如果它们没能长到锅里，它们就不能遗传下去。

随着每代的竞争，同样的遗传物质池都会被重用，并且继承某些特征的机会增加。这就是为什么在一般人群中很少发现的数百种遗传疾病在这里更频繁地出现，而且数字继续上涨。

如果未经治疗并威胁到社区非常存在，这些疾病中的许多疾病都是致命的。如此三十年前，宾夕法尼亚州的阿米什和脑内人士开始做一些局外人可能似乎反对自己的生活方式：他们开始拥抱最新的生物医学技术。

第2章：Leinbachs - 一种神秘的疾病

姬莉叶:谢乐尔和韦斯利·莱因巴赫是一对来自宾夕法尼亚州黎巴嫩县的门诺派夫妇。他们带着六个孩子中的五个来了。

Sheryl Leinbach >>我们有一个其他男孩，但他和他的奶奶在一起。

姬莉叶:小男孩穿着像韦斯利 - 灰色连衣裙裤，白色纽扣衬衫，女孩们穿着像湿湿漉漉的毛茸茸，搭配长长的薰衣草连衣裙。

13岁的路易莎看着她的双胞胎兄弟姐妹在婴儿车里打盹。她现在身体很好，但小时候病得很重。她出生才4天，谢丽尔就注意到——

Sheryl Leinbach >>她没有睁开眼睛，她没有打开她的嘴巴。一个婴儿必须打开她的嘴。我知道有些错误是错误的。

姬莉叶:第二天路易莎有癫痫发作，他们去了医院。

Sheryl Leinbach >>我们没有任何线索。我祈祷如果她大脑受损，上帝就会带走她。我觉得我无法接受有个不好的孩子。

姬莉叶:路易莎一出生就接受了标准的新生儿筛查——这是一种血液检测，检查是否含有预示疾病的高水平化学物质。但是护士没有马上把它送出去。

Sheryl Leinbach >>新生儿筛查来了，她六天大。

威斯利Leinbach >>到那一点，她基本上在昏迷中。

姬莉叶:当屏幕终于到达时，他们学会了路易莎有枫糖浆尿疾病，或MSUD。它是一种代谢障碍，您不能通常处理蛋白质，并且称为亮氨酸的氨基酸在体内产生并制造神经毒素。这会产生甜味的尿尿和耳朵，因此名称。在婴儿生命的前几天内识别MSUD是至关重要的，因为母乳中的乳氨酸对它们有毒。它会导致严重脑瘫的永久性脑损伤和症状。未经治疗，这是致命的。

MSUD在普通人群中很少见，18万名婴儿中只有1名患有该病。但在一些门诺派社区，这一比例是400分之一。

尽管如此，谢丽尔和奇怪从未听说过这种疾病 - 他们的家庭成员都没有。他们的教堂里没有人拥有它。他们不知道发生了什么。

他们去的医院在宾夕法尼亚州的好时也不太了解。他们告诉莱因巴赫夫妇

威斯利Leinbach >>“这是这种疾病。我们对此一无所知。我们不知道自己在做什么。”

姬莉叶:但他们知道一个人所做的地方：特殊儿童的诊所，一个县。

威斯利Leinbach >>感谢上帝，因为这是治疗枫糖浆病最好的地方。

姬莉叶:尽管诊所在兰开斯特县众所周知，并且已经开发出来

能救他们女儿性命的婴儿配方奶粉，莱因巴赫夫妇住得很远，他们从未听说过这种食品。但当他们与诊所的创始医疗主任霍姆斯·莫顿(Holmes Morton)医生交谈时，他们的呼吸开始轻松了。

Sheryl Leinbach >>他说，“她将是正常的。我有女士在学校里是一名学生。”那些学生在我所有的梦想中，我知道，无论这是多么努力，我们都会去做。

第三章:诊所的历史

姬莉叶:在20世纪80年代后期，莫顿是费城儿童医院的儿科医生，当时兰卡斯特县的普通儿童开始在他的办公室出现一个神秘的条件。他们在出生时健康，但随后他们已经衰弱了癫痫发作日，几周，即使是几个月之后。没有人真的知道它是什么，所以他们叫它“养老脑瘫”。

但Morton博士弄清楚这些孩​​子们实际上有一种罕见的代谢疾病，称为GA1或戊二醛症，类型1.在这么稀有的时候，世界上只有八个已知的病例。他发现了十六个病例。在一个县。

他很快意识到GA1只是摧毁平原家庭的众多疾病之一，在这个社区有足够的工作要做，以维持他的整个职业生涯。他搬到了兰开斯特县，并说服社区成员帮助他建立了一个医疗诊所。他想要创造一个可以进行医学研究和治疗病人的地方。为了做到这一点，他知道平原社区必须对它有一定的所有权。所以他非常小心地做了这件事。从建诊所开始。

福尔摩斯莫顿> >有大约八十人聚集在那里和雨天的雨天，以提高诊所的木材，并且故意做到了，希望它能够帮助人们作为这一社区的一部分。

姬莉叶:如今，在诊所的停车场里看到一辆或两辆马拉的马车已经很平常了。而且很难克服这样一个悖论:一个拒绝汽车和电力的社区会骑着马去检测他们的血液中的氨基酸水平，或者对他们的基因进行测序。

但凯文施特劳斯是有道理的，他是诊所目前的医疗总监。当别人把普通社区表征为不成熟时，他的眼睛缩小了。

凯文·施特劳斯> >我认为一般来说普通人与技术的关系存在误解。

姬莉叶:一方面，平凡人非常实际。他们并不全盘拒绝技术，只是拒绝那些他们认为无助于社区团结的东西。

凯文·施特劳斯> >因此，他们厌恶强调个人的技术。他们对技术厌恶的技术厌恶，这太容易远离您的社区，如汽车。但是，他们实际上对技术的应用通常非常务实。

姬莉叶:因此，当某些事情威胁他们的社区时，就像在家庭中运行的疾病一样，他们通常愿意使用提供解决方案的技术。几年前，在泰德X谈话时，施特劳斯博士回忆起他的早期遭遇了GA1。他正在治疗一个十一个月大的amish患者，他出生健康，但是 -

凯文·施特劳斯> >她发烧了大约二十四小时，呼吸疾病，她的母亲把她放下了一个小睡，去了她的婴儿床，发现她瘫痪了。

姬莉叶:我们早些时候遇到了Mark Martin。他在他家中运行了一个小型会计业务，而不是表现出很多情感。但没有诊所的研究，这样的事情就会发生在他的女儿身上。

马克马丁>>这是我们的孩子和我们我们想要减轻痛苦。我认为最简单的人是一个很大的部分。我们喜欢帮助人们缓解痛苦，因为没有人喜欢痛苦。因此，我们在帮助我们孩子的时候接受治疗，对我们来说是你所做的。

姬莉叶:这个诊所是莫顿实现两个梦想的方式:做一线研究和实践一种老式的家庭医学，在他们的一生中，你会看到同样的病人。事实证明莫顿说对了。老派的方法是研究遗传疾病的最好方法之一。今天，这家诊所治疗大约1100名病人，并可以根据他们的基因变异识别225种不同的疾病。他们通过与病人交谈、拜访他们的家、阅读他们的日记、浏览他们的教堂记录、出现在他们的婚礼上来实现这一点。当然，还要做大量的血液测试。

第四章:与MSUD一起生活

马克·马丁> >当克里斯托还是个小女孩的时候，她非常喜欢去诊所。她还是喜欢去诊所。

姬莉叶:这再次是马丁。这几天他十八岁的女儿水晶在税前帮助他，并在附近的门诺特学校作品。她也有MSUD，就像路易莎莱因巴赫一样。当Crysty很少她经常去诊所为特殊的孩子们拿出血液来检查她的亮氨酸水平。楼上，诊所看到患者。楼下，分析样品进行治疗和研究。

马克·马丁> >一个护士会抽血。然后他们会给她输血，她会自豪地把血带到走廊上，送到实验室。她就是喜欢那份工作。在其他医院你都做不到

姬莉叶:唯一的msud治愈是肝移植。而且水晶和路易莎现在已经得到了一个。水晶的两个表兄弟也接受了移植手术。

水晶马丁> >在我的表兄弟都结婚之前，我们曾经有过睡眠，看看谁能拥有最好的疤痕。

姬莉叶:肝脏移植不是小事。但Martins和Leinbachs说，与管理MSUD饮食相比，担心器官拒绝没有。

洛林马丁>>没有鸡蛋，没有面粉，没有奶酪，没有花生，不...

马克马丁>>水晶无法有母乳，所以她无法母乳喂养。我们不得不配备惯例并将所有添加剂混合在一起，因为十八年前他们没有当今的MSUD公式。我们在这里有一个小型化学实验室，因为我们不得不添加几个物品，相当多的物品。

姬莉叶:水晶说公式不是一个完美的替代品，就像普通人一样吃。

水晶马丁> >我总是用大脑雾醒来，'呃是时候起床了。'如果我在8点到了我的配方。通常在8:30左右9点钟。我觉得正常。午餐我有一些。然后我应该在从学校回家时这样做，但并不总是发生。然后在睡前的晚上。

姬莉叶:女儿们的饮食负担主要落在母亲身上。

洛林马丁> >母亲的工作仍然是确保一切顺利，保持孩子的健康。

姬莉叶:洛林和谢丽尔都试图让他们的女儿“正常”的食物。

洛林马丁> >披萨，我会让她的比萨饼和单独包装它们，有时我们会去披萨小屋，我们把她的作品沿着并把它包裹在一个银箔中，以保持温暖，直到我们到达那里。

马克·马丁> >因为有些必胜客不会为你加热，有些会。

Sheryl Leinbach >>我们经常去他的家人吃饭，只需吃晚饭，生日留剂或其他任何东西。我站在那里拿着水壶，刚在太空中。他们正在看着我，“我可以帮你一些东西吗？”“不！我只是想弄清楚这个女孩可以吃多少西兰花。“

姬莉叶:尽管所有的计算和特殊的披萨，但患有MSUD的儿童不可避免地生病了。Leinbach永远不会忘记与路易莎的一个特别是可怕的一集。

威斯利Leinbach >>她只是洗完洗手和洗手。谢丽尔说：“出了什么问题？”她说有蚂蚁，我无法让他们离开。而且没有蚂蚁，她的思绪被陶醉了。她会看到从天花板上出来的蜘蛛，她会看到东西在地板上爬行并从墙上出来。这对她来说是非常真实的，你知道，看到你的孩子幻觉并不好玩。

姬莉叶:一个普通的胃病就能让他们进医院。

马克·马丁> >他们生病了很快，他们最快地在医院结束，因为他们的水平迅速上升。这总是可怕，因为这总是意味着脑损伤或死亡的可能性。

第5章：实验室的科学

与Leinbachs不同于Leinbachs，Mark和他的妻子洛林在他们甚至有孩子之前知道Msude。洛林有两个疾病的侄女，所以他们知道它在家里跑了跑，他们在诊所获得了运营商测试。Adam Heaps说，当基因序列仪变得可用时，它们转变了诊所的实验室。你需要的只是血液样本和 -

亚当堆>>我们有能力在现场做我们所谓的目标和突变测试，这让我们能够非常迅速和廉价地确定一个人是否是携带者，或者他们是不是携带者，或者他们是否受到了影响，这意味着他们有两个副本。

姬莉叶:在2003年完成的人类基因组项目之后，研究人员终于获得了标准化的地图，以比较所有人的24,000个基因。

亚当堆>>基因开始更有效地映射，以及这些基因的功能以及它们如何影响身体中的影响变得更加众所周知。

姬莉叶:在基因组项目完成之前，马丁斯知道他们每个都有隐性遗传突变，导致MSUD从他们在诊所获得的测试中导致MSUD。他们每个孩子都有25％的机会患有这种疾病。他们的前两个没有它。但水晶是

在使用脐带的样本被助地肆虐的脐带出生后诊断为12小时。

马克·马丁> >我们没有那种可怕的途径，了解孩子有什么问题并弄清楚所有这些。

姬莉叶:Martins有9个月的人知道他们的宝宝可能有MSUD。当他们发现她确实拥有它时，在她出生后，他们就知道不要给她的母乳。他们知道他们不得不监测她的亮氨酸水平。他们知道他们是为了精心准备的饭菜。当路易莎出生于2004年时，Leinbachs被盲目。他们没有时间准备。当然，他们有六个漫长的日子不知道他们的女儿出了什么问题。老一代MSUD患者没有恐惧和路易莎和水晶，因为他们没有得到早期的干预措施。许多人已经死亡，那些幸存下来的人遭受了不可逆转的大脑，神经和肌肉损伤。在后古，Leinbachs希望他们在孩子们之前做了运营商测试。

威斯利Leinbach >>每个人都认为那种在我家里的东西，它不会发生在我身上。我们也觉得，每个人都这样做了。

姬莉叶:他们的后续儿童出生后的遗传测试，他们已经说服了家庭成员获得了运营商测试。

韦斯lyLeinbach >>显然，在这一点上我们都是为了它。我们认为这是一个好主意，但有很多人不确定你应该做基因测试。我们想推荐年轻人在开始追求之前进行测试，因为您不能拥有枫糖浆疾病的孩子，除非丈夫和妻子都是运营商。如果您提前进行测试，请不要法庭如果您是承运人，那就没有问题。很多人都说“呃......”他们认为这太过分了。

姬莉叶:普通民众对基因检测有各种各样的看法。他们承诺在社区内结婚，但他们不想看到自己的孩子受苦。尽管如此，韦斯利·莱因巴赫的观点还是惹恼了一些人。这是Adam Heaps:

亚当堆>>他们不希望他们的承运人身份影响他们嫁给谁。但他们确实希望准备送那个脐带样本，让孩子患上MSUD或其他疾病，你知道，要提前了解所有这些事情，而不是为了防止他们看到某人。

姬莉叶:携带者测试可以让你知道你的孩子有某些遗传疾病的可能性。像羊膜穿刺术或CVS这样的产前检查可以确切地告诉你胎儿的情况。但这些测试对婴儿的风险很小。这就是社区倾向于划定的界限。

Sheryl Leinbach >>那么，为什么当我们致力于保持怀孕时，为什么要这样做？

威斯利Leinbach >>如果孩子有枫糖浆疾病，那么对我们有所不同。我们不会终止怀孕。

姬莉叶:体外施肥也可能有助于平原社区。使用IVF，一对夫妇可以在某些遗传性状筛选胚胎，并选择没有已知疾病的植入物。问题是，他们对未使用的胚胎有什么关系？丢弃他们会反对他们的信仰。这是亚当堆再次。

亚当堆>>家庭往往想要为特殊需要的儿童做好准备，而不是采取措施防止它们发生。我认为IVF会在某些时候变得普遍吗？我不知道。我认为现在没有接近的地方。

第六章:诊所的工作如何帮助每个人

福尔摩斯莫顿> >我们认为，没有比通过对罕见疾病的仔细调查来发现不寻常的自然规律更好的方法来推进适当的医学护理了。

姬莉叶:莫顿近三十年前审理诊所，以治疗病人的平原儿童以及他可以。一旦他们在一个屋檐下，它也是研究和推进整个基因组研究领域的绝佳机会。Amish和Mennonites是一个遗传学家的梦想：他们生活在占据界社群中并保持出色的记录。

凯文·施特劳斯> >它有点讽刺，我认为是对这个地方有关于这个地方的事情之一。在这里，我们在康菲尔德，但我认为这是为了说我们在东北许多主要医疗中心做了一些更先进的技术的先进应用，许多主要的儿童医院。

姬莉叶:换句话说，我们才刚刚开始享受普通家庭多年来一直享受的那种个性化医疗保健。

凯文·施特劳斯> >遗传错误是人类状态的一部分,我们对它的理解有限,只能将这些知识应用到选择的人群并没有改变,在不久的将来遗传学和遗传知识一样重要在你的医疗照顾这些孩子,真的。

姬莉叶:医学欠了许多前进的普通人。但如果你问他们，这项研究是一个希望的故事，也是巨大的损失。

Sheryl Leinbach >>我们正在考虑早期的MSUD家庭，他们让我们的女儿正常。我们还需要学会早期移植家庭。第一个肝脏移植患者没有成功。整个画面有

改变了，所以我们欠那些把孩子放在桌子上的早期家庭的东西，以便移植，这样它就可以在路上受益。

姬莉叶:肝脏移植是这种社区许多疾病的唯一治疗方法，比MSUD更难以理解。但他们经常被认为是另一组问题。所以有些家庭正在寻求下一个前端基因治疗。它已经被谈到至少十年的一些疾病，现在科学正在追赶。今年，一家生物技术公司将为患有Cregler Najjar的疾病运行第一个人类基因治疗试验。当公司需要他们称之为特殊儿童诊所的主题。审判处于其

一些普莱恩家族对这项开创性的研究表示了兴趣。家长们表示，他们报名学习不仅是为了自己的孩子，也是为了将来的孩子。

威斯利Leinbach >>我们意识到，我们从前人所做的一切中受益匪浅，我们欠他们很多。我们一直都有这样的心态，如果我们能在未来给别人带来好处，那就去做吧。

米..：beplay体育钱包负数不仅仅是一个播客。我们也是一个多媒体杂志。

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米...我们的生产者是Mariel Carr。

鲍勃我们的副制片人是Rigoberto Hernandez。米...本集由凯里·格林伯格报道。鲍勃:音乐由Zach Young组成。

米..： 为了beplay体育钱包负数，我是Michal Meyer。

鲍勃：而且我是鲍勃肯特。

鲍勃和米甲谢谢你的聆听。